皮肤松弛症的病因和发病机制极为复杂,不同类型病因不尽相同,即使在同一类型中也存在异质性。 总的来说,先天遗传因素和不确定的获得性因素(如继发于热病、药疹、荨麻疹等)促使其发病。 1、先天性因素:(1)绝大多数是遗传因素参与其发病,具有不同遗传的方式,常有染色体显性遗传的一部分,患者与弹性蛋白基因突变有关,临床症状较隐性遗传为轻。 (2)常染色体隐性遗传的由fibulin-5基因突变引起,病情不断进行,患者常因心脏并发症在幼年时期死亡。 (3)X联隐性遗传的病例较为罕见,由ATP7A基因突变所致,可有关节的活动度增大及大片瘢痕形成的表现。 2、获得性因素:获得性松弛皮肤病因不定,无家族史,发病前常有某些皮肤病史,可以继发于热病或者继发于药疹、荨麻疹及多形红斑等变态反应性疾病。
2022-11-18