先天性代谢病有哪些
来源：美咯(Meilo.cn)
2022-05-05
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问题描述：( 女, 2岁 )我家宝宝智力发育的有些缓慢，被诊断为先天性的代谢病引起的大脑功能异常，先天性代谢病有哪些？
医生回答(1)
王传合
主治医师
中国医科大学附属盛京医院
通常有原发性肾上腺皮质或者髓质功能减低，胰岛细胞增多症、糖原累积病、果糖不耐受、丙酸血症等疾病。由于所患的代谢性疾病不同，所以临床症状也会存在差异的，这些代谢性疾病多数与遗传性代谢缺陷有关，如不及时治疗，可能会影响到孩子的智力或者生长发育，也可能会引起惊厥和昏迷，甚至会死亡。
2022-05-05