马凡氏综合症天才病
来源：美咯(Meilo.cn)
2022-05-05
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问题描述：( 男, 5岁 )最近几天我发现孩子的眼睛出现了病变，而且骨骼也有畸形的现象，就到医院去做了检查，医生说是天才病马凡氏综合症。马凡氏综合症是什么？
医生回答(1)
王传合
主治医师
中国医科大学附属盛京医院
通常指的是常染色体显性遗传所导致的病变，和遗传因素有直接的关系，大多是由于体内纤维素原基因缺乏所引起的。在发病时患者会出现长头畸形以及面容收入长并伴有耳大以及肌张力低下，同时可能会出现反复性的疝或是切口疝以及关节过度活动。需要及时到正规三甲医院进行手术治疗。
2022-05-05