胎儿多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病，发病率为1/1000至1/400。它是一种常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。正是这种异常基因导致多囊蛋白的异常表达，从而影响肾脏的发育、组织结构和功能，导致肾囊肿的发生和逐渐扩大、囊液的积聚、肾间质的炎症、动脉硬化等。胎儿主要表现为双侧肾脏对称性和均匀性增加，回声增强，或双侧肾脏可见多个囊肿，伴有膀胱不清和羊水过少。常染色体显性多囊肾疾病较为常见，主要由PKD1基因突变和/或PKD2基因突变引起，占多囊肾疾病的85%以上。只要父母一方患病，后代的发病率为50%，另一方是罕见的常染色体隐性遗传性肾病。主要由PKHD基因突变引起，父母双方都携带异常基因，后代患病率为25%。如果基因被确认为胎儿有多囊肾基因，胎儿有多囊肾改变和/或羊水过少，可以进行引产。
2022-05-01