四氢生物蝶呤缺乏症
来源：美咯(Meilo.cn)
2022-05-05
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问题描述：( 女, 1岁 )这段时间我发现孩子出现了吞咽困难的症状，到医院检查后是四氢生物蝶呤缺乏症，四氢生物蝶呤缺乏症是怎么引起的？
医生回答(1)
周志可
副主任医师
中国医科大学附属第一医院
四氢生物蝶呤缺乏症的发病可能是由于染色体隐性遗传引起的。在发病期间通常会出现惊厥、发育落后、吞咽困难，甚至还会伴随着肌张力低下和亢进，严重的可能会导致全身瘫痪或者是智力发育障碍。可以在医生指导下口服左旋多巴的药物进行治疗，用药期间需要定期到医院进行复查，通过复查能够观察病情恢复情况。
2022-05-05