常染色体隐性遗传
来源：美咯(Meilo.cn)
2022-05-01
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问题描述：( 男, 26岁 )我的老婆现在怀孕两个多月的时间，想要去医院做染色体显性遗传筛查。常染色体显性遗传会导致什么病？
医生回答(1)
孙婷丽
主治医师
中国医科大学附属盛京医院
常染色体隐性遗传通常会导致出现白化病以及苯丙酮尿症。白化病是由于单基因常染色体出现隐性遗传所导致，是发生在11号染色体的络氨酸酶基因出现异常后所导致的黑色素合成减少，主要是皮肤白色或者是粉红色。而苯丙酮尿症是由于氨基酸代谢所导致的疾病，主要是从尿中大量流失。
2022-05-01