粘多糖贮积症怎么筛查
来源：美咯(Meilo.cn)
2022-05-05
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问题描述：( 女, 13岁 )最近我的女儿出现了肌肉萎缩和肌阵挛性抽搐，可能粘多糖贮积症有关，粘多糖贮积症怎么筛查？
医生回答(1)
王晓黎
主任医师
中国医科大学附属第一医院
需要到医院进行尿液黏多糖定量和电泳检查。同时也需要进行头颅ct和x线扫描检查，还需要进行溶酶体酶相关基因的突变检测，在医生的指导下能够明确病情。该疾病通常会导致正常的智力受到影响，一般会表现出智力落后和关节僵硬，会引起心脏瓣膜病和粗糙面容。
2022-05-05